A hemofilia constitui, para muita gente, um “palavrão” assustador, do qual pouco se sabe. Trata-se de uma patologia relacionada com a falta ou insuficiência de um dos factores de coagulação do sangue. A lacuna deste factor conduz à formação de um coágulo defeituoso, frágil ou mesmo incapaz de parar a hemorragia. A hemofilia é, na esmagadora maioria dos casos, uma doença hereditária, causada por uma imperfeição num dos genes que determina o modo como o organismo produz os factores de coagulação, genes que se situam no cromossoma X, razão pela qual é apelidada de doença do cromossoma X.

Existem dois tipos essenciais de hemofilia: a A (que corresponde a sensivelmente 80 por cento dos casos) e a B, consoante a pouca ou nenhuma actividade se constate no factor de coagulação VIII ou no IX. Há também diferentes graus da doença: considera-se que a hemofilia é ligeira quando se verifica cinco por cento, ou mais, de actividade num destes factores; moderada, de um a cinco por cento; e severa ante a total ausência de acção.

As mulheres são portadoras do gene, embora muito raramente desenvolvam a enfermidade. Todavia, transmitem-no aos filhos varões. Pode ocorrer que rapazes nascidos de mães não portadoras sejam hemofílicos, mas tal facto deve-se a uma mutação genética espontânea.

Os sintomas mais notórios têm a ver com hemorragias desmesuradas, internas ou externas, espontâneas ou em consequência de um acidente ou intervenção médico-cirúrgica. As externas são mais patentes e decorrem de um corte,tratamento dentário, ou, simplesmente, não se encontra um motivo plausível. Os hemofílicos sangram muito facilmente do nariz e uma pequena ferida é susceptível de constituir o mote para um imenso jorro de sangue. Este pode, inclusivamente, regressar a uma incisão onde já estava estancado.

As hemorragias internas podem acontecer em órgãos (como os rins e a bexiga – em que o sangue é expelido pela urina -, o estômago e os intestinos – com presença de sangue nas fezes), ou nas articulações (como por exemplo nos joelhos e cotovelos), provocando, numa primeira fase, rigidez, depois inchaço, quentura ao toque e dor ao mais pequeno movimento. Se a hemorragia alastrar, aumenta a inflamação e é possível que se perca temporariamente o movimento nessa articulação. A hipotética afectação do cérebro, decorrente de uma simples pancada na cabeça, é uma das complicações mais gravosas da hemofilia.

Esta patologia não interfere com o campo intelectual, e mesmo a nível físico não impede o desempenho das actividades escolares nem o convívio social, dentro, é claro, de certos limites. Exercício físico que não pressuponha contacto (ténis, ciclismo, natação) é aconselhado, a fim de fortalecer músculos e articulações, e ajudar a reduzir os episódios hemorrágicos. Perante uma pequena lesão, estanca-se o sangue como numa pessoa não hemofílica: pressionando um penso rápido com firmeza e aplicando gelo. Aspirinas e derivados são interditos: prolongam o tempo de hemorragia.

A 17 de Abril celebra-se o Dia Mundial da Hemofilia. Apesar desta vulnerabilidade específica, é possível con(viver) com a doença e ter uma vida activa e independente.