A consulta de risco familiar existe porque há famílias com agregação de cancros, passíveis de representar doenças hereditárias. Apesar de estas situações não serem muito frequentes, elas devem ser identificadas, porque é possível que se possam instaurar abordagens preventivas nos indivíduos ainda não afetados pelas neoplasias.

No caso dos carcinomas colo-retais e da mama, responsáveis por um número mensurável de mortes anualmente, foi reconhecido, nas últimas décadas, que algumas famílias apresentam um risco aumentado de desenvolvimento destes tumores. A sua identificação permite instituir medidas de prevenção relativamente ao progresso da doença em parentes próximos que se encontrem em risco, assim como ampliar a probabilidade de cura de modo significativo, uma vez que a enfermidade poderá ser detetada em fase pré-sintomática.

Nas últimas décadas, o Cancro do Cólon e Reto (CCR) tem vindo a tornar-se cada vez mais frequente nos países desenvolvidos, em boa parte devido à alimentação errada que aí se verifica. Quando é descoberto num estádio em que o doente patenteia queixas (alteração do funcionamento do intestino, dores abdominais ou perda de sangue nas fezes), a possibilidade de cura com os tratamentos disponíveis acontece apenas em metade dos casos.

O risco de desenvolver a patologia situa-se nos seis por cento para as pessoas que não tenham familiares diretos com CCR (pais, irmãos ou filhos). Estes casos correspondem a cerca de 75 por cento do total e são denominados esporádicos, surgindo sobretudo entre os 70 e os 80 anos de vida. Em aproximadamente 20 por cento dos casos, o cancro é familiar, ou seja, existem parentes próximos que desenvolveram CCR. Os restantes cinco por cento correspondem a formas hereditárias de cancro, nas quais há uma alteração genética responsável pelo CCR, que é transmitida de pais para filhos.

O CCR, ao contrário de outros tumores, exibe uma lesão percursora, o adenoma, que é um pólipo que evolui ao longo do tempo até à malignidade. A sua deteção e respetiva remoção, por colonoscopia, vão evitar o desenvolvimento de CCR. Nas situações em que se identifique já um cancro, este encontra-se, geralmente, numa fase precoce e, portanto, com elevado poder de cura. Assim sendo, a instituição do rastreio de CCR parece ser consensual. É importante esclarecer que o rastreio se aplica apenas na ausência de sintomas. Perante a existência destes, é necessária uma investigação médica, a ser levada a cabo pelo médico de família ou um especialista.

O rastreio pode ser efetuado com pesquisa de sangue oculto nas fezes (PSOF) ou por técnicas endoscópicas (colonoscopia total, colonoscopia esquerda ou sigmoidoscopia flexível). Há estudos a comprovar a eficácia de qualquer um destes métodos, estando as recomendações dependentes do risco avaliado para cada indivíduo.

Especialmente nos casos com risco aumentado (todos os que têm familiares de primeiro grau com CCR), é sempre aconselhada a aplicação de programas baseados na realização de técnicas endoscópicas. A idade de início e a periodicidade de execução destas é decidida após avaliação cuidadosa do risco de desenvolvimento de CCR.

A suspeita ou diagnóstico em famílias com risco elevado (por exemplo, três irmãos com CCR, ou CCR em idade muito jovem) ou síndromes hereditários, implicam uma abordagem muito específica, no que concerne a vigilância intensiva e eventuais estudos genéticos, o que dependerá da avaliação em consulta de risco familiar de CCR.

No que se refere ao cancro da mama, os factores de risco estabelecidos prendem-se com o sexo feminino, a idade, o facto de ter tido previamente cancro da mama, circunstâncias hormonais (idade da primeira menstruação precoce e da menopausa tardia, terapêutica hormonal de substituição), gravidez tardia, obesidade na menopausa, actividade física reduzida e exposição a radiações ionizantes.

Constata-se agregação familiar de dois ou três casos de cancro mama em 30 por cento dos pacientes, mas não há certeza das causas envolvidas. Nas famílias de maior risco podem considerados estudos genéticos que facultem a identificação de alterações. Na verdade, estas são bem capazes de constituir a origem principal dos casos de cancro da mama numa família de alto risco e de outros associados (cancro do ovário e cancro da próstata e da mama no homem, por exemplo).

O diagnóstico de uma alteração genética numa família faculta, posteriormente, identificar quem herdou e quem não herdou o alto risco de cancro e, nos que herdaram (os que deram positivo) tentar diminuir o risco, quer pela detecção precoce (através da mamografia ou da ressonância magnética), quer com cirurgia preventiva, quer ainda pela inclusão em estudos de vigilância ou quimioprevenção. A cirurgia é proposta quando o risco é de 60 a 80 por cento. As mulheres têm comummente entre 36 e 40 anos. A alternativa é fazer vigilância com exames regulares. Remover os ovários reduz em 97 por cento o risco de cancro do ovário e 50 por cento o de cancro da mama. Desfazer-se das mamas representa uma diminuição do risco de 95 a 98 por cento, sendo que consubstancia uma opção radical.

De salientar que uma família identificada como de alto risco, que deve fruir de um seguimento contínuo, tem todas as vantagens em informar acerca de qualquer novidade ocorrida no seu seio, dado que a história familiar é um processo dinâmico susceptível de mudar muito de figura ante certos dados (uma classificação de risco moderado pode transformar-se numa de alto risco). Esta actualização é passível de conduzir a actuações diferentes.

As consultas de risco genético ou familiar devem ter um enfoque multidisciplinar, pois abarcam aspectos médicos, técnicos, psicológicos e ético-legais. Deste modo, o ideal seria que vários profissionais estivessem presentes: oncologista, geneticista, psicólogo e enfermeiro. É fundamental que todos os médicos (mormente os de família, que têm grande afluxo de doentes) conheçam a metodologia destas consultas e saibam que géneros de pacientes devem orientar para elas. Devem ser encaminhados para esta consulta doentes diagnosticados de cancro em idade jovem, pessoas com carcinomas pouco frequentes, enfermos de várias neoplasias diferentes, cancros associados a defeitos congénitos e casos em que existem diversos membros da mesma família com neoplasia idêntica ou associada a uma síndrome conhecida, como a da mama e do ovário.