Durante muito tempo foram muitas as designações para quem tem é portador de Síndrome de Down. Mongoloides, atrasados mentais, enfim, um sem número de nomes absurdos que incapacitavam logo à partida um portador deste síndrome, sem que lhe fossem dadas oportunidades para mostrar o seu fantástico potencial.

Mas afinal o que é o Síndrome de Down? Antes de mais, há que saber que é uma alteração genética que ocorre durante a divisão celular do embrião (durante a gravidez). Qualquer um de nós tem 46 cromossomas (23 da mãe e 23 do pai) presentes nas células, ligados em pares (23 pares). Num portador de Síndrome de Down, o número de cromossomas é de 47, estando este excedente ligado ao par 21. Daí ter surgido o termo Trissomia 21, resultado desta divisão de pares de cromossomas.

Em 1866, John Langdon Down estudou as diferenças e semelhanças fisiológicas entre crianças. Mais tarde, em 1958 um médico geneticista Francês de nome Jérôme Lejeune foi quem verificou a alteração genética e dedicou toda a sua vida a este estudo e à luta para melhorar a qualidade de vida dos portadores do Síndrome. Jérôme batizou a anomalia genética com o nome do primeiro homem que se debruçou sobre o caso com seriedade e afinco.

Existem porém 3 tipos (anomalias cromossômicas ou variantes) de Síndrome de Down.:
Trissomia Simples, onde se possuem 47 cromossomas em todas as células (95% dos casos de Síndrome de Down); Translocação, quando o par 21 é totalmente colado (aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down); Mosáico em que apenas algumas células apresentam 46 cromossomas, mas outras apresentam 47 (2% dos casos de Síndrome de DoWn).

Julga-se que a causa seja a idade materna, pois 60% dos casos são originados por mulheres que engravidaram com mais de 30 anos. A explicação pode estar no efeito que a idade tem na ovogénese. A falta de segregação também pode ser um fator, aumentando também as probabilidades deste Síndrome quando o pai também já passou os 35 anos. NO entanto, é importante perceber que se trata de uma alteração genética e que ninguém é culpado.

As características de portadores do Síndrome são várias, e naturalmente podem ser mais acentuadas em certos indivíduos do que noutros.

A parte superior da cabeça pode ser ligeiramente achatada, cara arredondada, cabelo liso e fina. O nariz é normalmente pequeno e afundado, olhos com pálpebras ligeiramente estreitas, semelhantes aos orientais.

Orelhas e boca pequenas e o palato estreito. Os dentes de leite chegam mais tarde. Mãos e pés pequenos e grossos.

O Rastreio Pré-Natal é fundamental e o acompanhamento e estimulo do portador, são fundamentais.

Se durante tantos anos se marginalizou um portador deste Síndrome, nos dias de hoje estamos cada vez mais certos das suas capacidades. São portadores de um Síndrome, mas também donos de uma grande vontade.