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O que é o Síndrome de Down?

Texto escrito nos termos do novo acordo ortográfico.
Categoria: Saúde
O que é o Síndrome de Down?

Durante muito tempo foram muitas as designações para quem tem é portador de Síndrome de Down. Mongoloides, atrasados mentais, enfim, um sem número de nomes absurdos que incapacitavam logo à partida um portador deste síndrome, sem que lhe fossem dadas oportunidades para mostrar o seu fantástico potencial.

Mas afinal o que é o Síndrome de Down? Antes de mais, há que saber que é uma alteração genética que ocorre durante a divisão celular do embrião (durante a gravidez). Qualquer um de nós tem 46 cromossomas (23 da mãe e 23 do pai) presentes nas células, ligados em pares (23 pares). Num portador de Síndrome de Down, o número de cromossomas é de 47, estando este excedente ligado ao par 21. Daí ter surgido o termo Trissomia 21, resultado desta divisão de pares de cromossomas.

Em 1866, John Langdon Down estudou as diferenças e semelhanças fisiológicas entre crianças. Mais tarde, em 1958 um médico geneticista Francês de nome Jérôme Lejeune foi quem verificou a alteração genética e dedicou toda a sua vida a este estudo e à luta para melhorar a qualidade de vida dos portadores do Síndrome. Jérôme batizou a anomalia genética com o nome do primeiro homem que se debruçou sobre o caso com seriedade e afinco.




Existem porém 3 tipos (anomalias cromossômicas ou variantes) de Síndrome de Down.:
Trissomia Simples, onde se possuem 47 cromossomas em todas as células (95% dos casos de Síndrome de Down); Translocação, quando o par 21 é totalmente colado (aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down); Mosáico em que apenas algumas células apresentam 46 cromossomas, mas outras apresentam 47 (2% dos casos de Síndrome de DoWn).

Julga-se que a causa seja a idade materna, pois 60% dos casos são originados por mulheres que engravidaram com mais de 30 anos. A explicação pode estar no efeito que a idade tem na ovogénese. A falta de segregação também pode ser um fator, aumentando também as probabilidades deste Síndrome quando o pai também já passou os 35 anos. NO entanto, é importante perceber que se trata de uma alteração genética e que ninguém é culpado.

As características de portadores do Síndrome são várias, e naturalmente podem ser mais acentuadas em certos indivíduos do que noutros.

A parte superior da cabeça pode ser ligeiramente achatada, cara arredondada, cabelo liso e fina. O nariz é normalmente pequeno e afundado, olhos com pálpebras ligeiramente estreitas, semelhantes aos orientais.

Orelhas e boca pequenas e o palato estreito. Os dentes de leite chegam mais tarde. Mãos e pés pequenos e grossos.

O Rastreio Pré-Natal é fundamental e o acompanhamento e estimulo do portador, são fundamentais.

Se durante tantos anos se marginalizou um portador deste Síndrome, nos dias de hoje estamos cada vez mais certos das suas capacidades. São portadores de um Síndrome, mas também donos de uma grande vontade.


Carla Horta

Título: O que é o Síndrome de Down?

Autor: Carla Horta (todos os textos)

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Os descendentes de Eça

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Texto escrito nos termos do novo acordo ortográfico.
Tema: Literatura
Os descendentes de Eça\"Rua
Recentemente, por via da comunicação social, soubemos da entrega do prémio Leya, a um trineto de Eça de Queirós. Julgo que bastou essa noticia, para que todos ficássemos curiosos sobre os seus descendentes…esse mistério, como o Mistério da Estrada de Sintra, começou a adensar-se entre quem se interessa por estas coisas da literatura e da genealogia…então aqui deixo algumas notas que poderão ser importantes para quiçá, um dia, um qualquer jornalista, ou editor, se lembre, de conseguir reunir todos os seus descendentes vivos e se tire uma fotografia de família.

José Maria Eça de Queirós, escritor pródigo da nossa nação, contraiu matrimónio em 1886, com Emília de Castro Pamplona Resende, condessa de Resende, deixando à data de sua morte, em Paris, quatro filhos como seus descendentes e herdeiros diretos; foram eles António Eça de Queirós, Maria Eça de Queirós, Alberto Eça de Queirós e José Maria Eça de Queirós; portanto três meninos e uma menina.
Através do site Geneall.net, foi possível perceber as linhas genealógicas que se seguiram aos seus filhos. No entanto, nem todos os nomes dos seus bisnetos e trinetos estão aí presentes, com certeza por motivos de ordem pessoal, de resguardo da privacidade, motivos que não podemos questionar. Porém, é possível, pelo menos determinar a existência desses membros da família queirosiana.

De antemão sabemos que não houve descendência por parte de dois dos seus filhos, António Eça de Queirós e de Alberto Eça de Queirós.
Maria Eça de Queirós teve dois filhos, uma menina e um menino, porém a menina morreu muito nova, ficando apenas o menino, de seu nome Manuel Pedro Benedito de Castro, que mais tarde casou com Maria da Graça Salema de Castro, a mulher que se tornou a primeira diretora da Fundação Eça de Queirós, na casa de Tormes, pertença da família da esposa de Eça de Queirós. Como Manuel Pedro Benedito de Castro não teve filhos, sabemos que por este ramo, terminou a descendência do escritor.

Convém, entretanto, acrescentar aqui uma curiosidade. Depois do regresso a Portugal da viúva de Eça, ela e os filhos, foram residir para a casa da Granja, pertencente à família de Sophia de Mello Breyner. Inicialmente como esta casa costumava ser arrendada pela família de Sophia, Emília de Castro, arrendou-a, vindo a compra-la uns anos depois. Portanto, é aqui nesta casa que ela cria os seus filhos, e é onde, José Maria Eça de Queirós, um dos seus filhos, permanece após a sua morte, tendo criado aqui os seus filhos e netos, e tendo aqui também falecido.

Podemos então seguramente afirmar que a sua grande linha de descendência parte do seu filho, com o mesmo nome, José Maria Eça de Queirós, que teve também ele, atente-se à curiosidade, quatro filhos, neste caso, ao inverso, um menino, e três meninas, respetivamente de seus nomes, Manuel Eça de Queirós, Maria das Dores Eça de Queirós, Matilde Maria de Castro de Eça de Queirós e Emília Maria de Castro Eça de Queirós. Esta ultima, Emília, teve ao que consta nove filhos, sendo que um deles, Afonso Maria Eça de Queirós Cabral, é quem atualmente preside à Fundação acima citada, depois da morte da primeira presidente, referida atrás, Maria da Graça Salema de Castro.

Manuel Eça de Queirós por sua vez teve seis filhos, Maria das Dores Eça de Queirós teve três filhos, e Matilde Maria de Castro de Eça de Queirós, dois filhos. Somados, contabilizamos vinte, os bisnetos do famoso escritor. Seria interessante avançar um pouco mais nos ramos genealógicos e aflorar quem são ou pelo menos, quantos são os trinetos e tetranetos de Eça, por conseguinte fica aqui o desafio, pois é certo que porventura alguns destes descendentes não se conhecem, e nunca terão trocado qualquer impressão sobre o seu ascendente, para uns, bisavô, para outros trisavô, e ainda para outros, tetravô.

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Liliana Félix Leite

Título:Os descendentes de Eça

Autor:Liliana Félix Leite(todos os textos)

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